L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire rare et sévère dont la forme homozygote est exceptionnelle. À travers cette observation, nous soulignons les difficultés de prise en charge de cette forme.

Enfant âgée de 8ans avec antécédent d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote chez les parents, ayant consulté à l’âge de 4ans devant l’apparition de xanthomes cutanés sur la main gauche. Le bilan lipidique a objectivé une hypercholestérolémie à 7,98g/l ; un taux de LDL à 7,09g/l, TG à 0,98g/l. L’électrophorèse des lipides a mis en évidence une hypercholestérolémie type IIA. L’étude génétique est en faveur d’une mutation du gène du récepteur de LDL. Devant la non disponibilité de la LDL aphérèse au Maroc, l’enfant a été mis sous mesures hygiéno-diététiques et colestyramine, sans amélioration biologique notable, remplacé par l’Atorvastatine 10mg/j puis 20mg/j avec réduction de seulement 30 % du taux de LDL-cholestérol, d’où décision d’associer de l’ézétimibe. Le bilan de retentissement cardiovasculaire trouve une hypertension artérielle contrôlée sous bithérapie.

L’hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie génétique rare, qui conduit en l’absence de traitement efficace au décès vers 20ans par accélération de l’athérosclérose. Elle est caractérisée par la présence, chez un enfant de moins de 2ans, de dépôts extravasculaires de cholestérol, de taux de LDL>3,30g/l et d’une artériopathie manifeste avant 10ans. Le diagnostic de certitude est posé par génétique moléculaire. Un traitement spécialisé par LDL-aphérèse permet une réduction significative du taux de LDL-C, sans effet secondaire majeur.